7岁的小亮是一个令老师有点头疼的学生。他不仅学习能力比较差，还挺调皮捣蛋。老师想要批评他，他就拿自己的“癫痫”当挡箭牌。

一天上午，小亮又捉弄了班上胆子小、又文静的女同学。班主任气不过，下午的时候准备喊他进办公室教育一番。小男孩捂着肚子，磨磨蹭蹭地走进办公室，一言不发。

班主任眉毛一挑：好了，看来这回又是“苦肉计”。老师不拆穿你，你还装上瘾了是吧。班主任按下心头怒火，看这孩子怎么演。

“王老师，我肚子疼。”小亮低着头，两只手捂着肚子，避免跟班主任眼神接触。

“怎么会肚子疼呢？今天没体育课啊。还是你吃坏什么东西了？”班主任气定神闲地反问回去。

“上个周末在家就疼了。就一阵阵的。过几分钟疼一下子，过几分钟疼一下子。老师，我想回家。”小亮直接跟老师提了要求。

露出马脚了吧！每次都这样。一知道自己犯错了，就假装生病要回家。班主任的怒火快压不住了。职业道德让她又仔细检查了下孩子：不发烧，脸色正常，浑身也不发抖。

她耐着性子，最后问了一句：“你拉肚子吗？”小男孩立马摇了摇头。班主任一看他又龇牙咧嘴，摆出平时常做的夸张表情，估计没啥事。“这都几点啦？马上就快放学了。你妈妈到时候来接你，你再走吧。”

班主任心想，等你妈妈来接你的时候，我再好好跟她说道说道。两堂课一过，放学铃一响，班主任就准备找小亮妈妈告状。

两个大人交谈一番后，小亮妈妈面如菜色。她一把拉来儿子，当着老师的面训斥：“你长本事了啊你。又欺负同学，又装肚子疼。快跟老师道歉！”

“我没有！我就是疼！”欺负同学的事情，是被抓了个现行。可说到装病，这孩子并不认。

死到临头还不悔改？小亮妈妈对着老师拍胸脯：“老师你放心。这孩子我来教育！”。说完，医院赶。当大人面儿还嘴硬，医院去看看还说不说谎。

急诊科小刘医生见到的就这一幅光景。母亲怒气冲冲，带着百般不配合的孩子坐进了诊室。

小小腹痛，背后另有隐情？

根据小亮所说，自己在三四天之前就有腹痛了。每次都是疼几分钟，好了又疼，疼了又好。妈妈想戳穿他的谎言：“那你在家的时候，肚子疼了为什么不早说？”

“周末，我想玩啊！玩一玩，就忘了。上学的时候，一疼起来就忘不了了！”此时，小亮还振振有词，继续龇牙咧嘴地做夸张表情。

记录下来患儿所谓的腹痛信息，和过往病史之后。小刘医生准备给孩子触诊检查一番。

“来，躺下。要是疼的话，就告诉我。”小刘医生戴上手套，准备摸一摸孩子的腹部，测试一下是否存在压痛、腹部肌肉紧张或者内有包块的情况。

按了几下之后，孩子并没有什么反应。小刘医生继续用听诊器听了听孩子肠蠕动的声音，也没有什么异常。触诊没有发现，他刚准备坐回桌前开几个化验单，突然瞄见了孩子的后腰。

这边，母亲偷偷观察小刘医生的表情。见医生检查完儿子的肚子，也没说什么话。她心里便更加笃定是孩子撒谎。小亮的衣服整理不好，她便开始教训孩子。

“等一下，这后腰上长的是什么？”小刘医生一见这熟悉的斑块，心里有点吃惊。

“啊？后腰上？哦哦哦，是胎记吧。我们家小孩，皮肤上好长东西。也是怪了，不知道随谁。幸亏是男孩，不然丑死了。”孩子妈妈的话闸子打开了。

“你确定是胎记？不慌穿上衣服，我再看看。”小刘医生生怕自己刚才是走眼了，赶紧来看。

“搞不清楚，很早就有了，这两年好像在变大。”孩子妈妈也被弄糊涂了。

仔细一看，孩子身上的皮肤的确长了不少东西。脸上有一些红色对称蝶形分布的丘疹，臀部还有不少皮肤结节。

看到这里，小刘医生的表情更加严肃。后腰上所谓的“胎记”是典型的咖啡牛奶斑！很多疾病都会伴有咖啡牛奶斑，可不能掉以轻心。

“先做几个检查看看吧。”听到小刘医生的话，孩子妈妈一改之前的脸色，默默地带着孩子做了超声检查。检查结果一出，情况不容乐观。

除了阑尾轻度肿大之外，肝脾多发实性中强回声结节，双肾弥漫性分布中强回声结节。虽然孩子母亲不明白这意味着什么，但她发现了儿子可能没有装病，回来诊室的时候，紧紧搂着他。

肝脾肾超声声像图提示的确存在着问题。但具体是什么疾病呢？医生陷入了困境。肝脾最常见的血管瘤吗？还是肾脏最常见的错构瘤？似乎都不能符合患儿的情况。

联想到了孩子皮肤上的那些“斑点”，和他控制不住龇牙咧嘴的夸张表情，医生心里有了一个猜想。

让孩子妈妈办理入院之后，医生为小亮继续完善了头颅CT及MRI。结果发现孩子侧脑室室管膜下结节和钙化。

这下，答案愈发明朗---结节性硬化症。这种疾病常表现为多系统受累。比如在脑部方面的影响，就有认知缺陷、癫痫等等。在皮肤方面的表现呢？咖啡牛奶斑、色素减退斑等等。

结节性硬化症一般是先天遗传、或者后天基因突变所导致的。由于这种疾病会损害不同的器官，表现出来的症状各有不同。这也就意味着更容易误诊。

有的时候，我们身上皮肤的异常改变，看起来不痛不痒，好像没什么大事儿。一旦忽视，可能就会错过关键信息，耽误病情。

Dr.X说

从腹痛到超声检查，及最终确定病灶，这一过程抽丝剥茧。像这种疾病，单一部位的检查，可能较难发现，这就需要医务人员对罕见病加深了解。

参考文献

[1]UpToDate，先天性及遗传性色素沉着过度性疾病.

[2]UpToDate，结节性硬化病：遗传学、临床特点和诊断.

[3]UpToDate，结节性硬化病的处理.

[4]罕见病诊疗指南（年版）.